Choroba Wilsona

 Zaburzenia przemian miedzi
ICD-10
E83.0

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson disease, hepatolenticular degeneration) jest uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawy mózgu.

Spis treści

[edytuj] Historia

Nazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona (1878-1937), który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku[1]. W 1948 roku J. N. Cummings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą duże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche[2]. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku[3][4].

[edytuj] Etiologia

Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13 (13q14.3).

[edytuj] Objawy

Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona.
Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle miedzy 10 a 40 rokiem życia[potrzebne źródło]. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy (najczęściej jest to Schizofrenia[potrzebne źródło]). Jednymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to białko odpowiedzialne za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.

[edytuj] Leczenie

Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. penicylamina), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast spożywając pokarmy bogate w miedź w połączeniu z białkami mleka.

Przypisy

  1. ↑ Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain. 34, 295-507. 1912.
  2. ↑ Walshe JM. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. Am J Med. 21, 487-95. 1956. PMID 13362281.
  3. ↑ Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W et al, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 5, 344-50. 1993. PMID 8298641.
  4. ↑ Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 5, 327-37. 1993. PMID 8298639.

[edytuj] Bibliografia

  1. Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne : podręcznik multimedialny oparty na zasadach EBM. T. 1. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 936-939. ISBN 83-7430-031-0.  (pl)
  2. Wojciech Kozubski, Paweł P Liberski, Maria Barcikowska: Choroby układu nerwowego. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, ss. 261-264. ISBN 83-200-2636-9.  (pl)

[edytuj] Linki zewnętrzne


Źródło: "http://pl.wikipedia.org/wiki/Choroba_Wilsona"

Teksty Piosenek zdjęcia ślubne przeniesienie numeru do Orange komputery catering Cynkowanie Bielizna damska Psycholog Warszawa Projektowanie Stron Need For Speed Carbon Darmowe FORA phpBB wynajem maszyn budowlanych Gadu Gadu Studia administracyjne Domy Poznań kick koparki Bułgaria wczasy Karaoke tani kredyt hipoteczny COOLsurf